НовостиОбщество

Внимание редким болезням

Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Он учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям. В Астане состоялась пресс-конференция, посвященная актуальным вопросам диагностики этих заболеваний в Казахстане.

Модератор мероприятия – руководитель департамента Национального центра материнства и детства Ернас ТУЛЕУТАЕВ рассказал о важности своевременной диагностики и терапии.

– Редкие заболевания затрагивают небольшую часть людей, по официальным данным, они диагностированы у приблизительно 3% населения земного шара. В Казахстане общее количество людей с редкими заболеваниями составляет около 1000 человек. Но это не значит, что им не нужно уделять внимание, наоборот.

В Астане таких пациентов насчитывается 19 человек, из них 11 детей с муковисцидозом, четверо детей с мукополисахаридозом, двое детей с болезнью Гоше и двое взрослых. Об этом рассказала региональный координатор по Астане Сауле АМАНБАКОВА.

– Все наши пациенты обеспечиваются препаратами бесплатно в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, – рассказала она.

Что касается лечения, то, по словам Сауле Аманбаковой, смысла ехать за границу нет, все необходимое лечение можно получить в Казахстане.

– Забор анализов происходит у нас, а само исследование проводится в Германии, Израиле или в США, – пояснила она.

Диагностика – это главное
Самый острый вопрос – диагностирование, считает мама маленького пациента Марьям НУРЖАНОВА.

– Сейчас моему ребенку 10 лет, диагноз нам поставили в 6 лет, но первые симптомы были уже на первом году жизни. С 8 месяцев и до 6 лет обошли многих врачей, и никто не мог определить это редкое заболевание. Как решается этот вопрос сегодня? – спрашивает мама.

Действительно, на сегодняшний день это самый острый вопрос, считает руководитель Центра совершенствования медицинской помощи РЦРЗ Жазира ИМАНОВА. Решается он внедрением клинических протоколов, на которые будут опираться врачи при диагностике заболевания.

– На 2019-2020 годы утверждена «Дорожная карта». Она содержит мероприятия, которые могут обеспечить доступность медицинских услуг детям и взрослым. Разработка клинических протоколов – один из главных моментов работы. Ведь если врач не соприкасается каждый день с такого рода заболеваниями, ему сложно удержать в голове весь комплекс мероприятий. Сейчас существует примерно около 3 протоколов по орфанным заболеваниям, наши документы пишутся на основании международных алгоритмов, – рассказала она.

Вопросы на контроле
Свою печальную историю рассказала Ольга КОПЕРБАЕВА, потерявшая старшую дочь из-за поздней постановки диагноза.

– Наша старшая дочь умерла в 17 лет, ей поздно поставили диагноз. Сейчас у меня еще шестеро детей, мы сразу всем сделали диагностику, и болезнь выявилась у младшенькой, ей сейчас 2 года. Получаем все необходимые препараты. Проблема в том, что не каждая клиника предоставляет нам медицинского работника и кабинет для приема лекарств, который должен проходить под присмотром врача. Мы живем в районе Жагалау, где есть новая амбулатория, но нет дневного стационара, – рассказала Ольга.

Представители управления и Министерства здравоохранения пообещали решить этот вопрос. Мамы попросили еще пересмотреть вопрос продления инвалидности для их деток с тем, чтобы заболевания, которые являются пожизненными, вошли в категорию бессрочных при установлении инвалидности и не требовали ежегодного прохождения врачебной комиссии. Этот вопрос также взят на контроль.

Что касается установления диагноза, то, как сообщила Сауле Аманбакова, в 2017 году во всех регионах прошли обучение региональные координаторы.

– Теперь в каждом регионе есть свой представитель, курирующий вопросы орфанных заболеваний. Именно к нему поступают данные о заболевших, и ни один ребенок не остается без контроля, – сказала она.

По словам Ернаса Тулеутаева, всего в мире, согласно данным ВОЗ, насчитывается от 5 до 7 тысяч заболеваний, которые относятся к категории редко встречающихся.

– Правительство РК оказывает большую поддержку людям, страдающим редкими заболеваниями. В нашей стране в списке 60 орфанных заболеваний, и лечение каждого под вниманием государства, – отметил он.

– Лечение этих болезней дорогостоящее, и государство берет на себя расходы по обеспечению пациентов терапией, – говорит Жазира Иманова. – На лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тысяч тенге. При этом созданы все условия для обеспечения этих больных инъекционными и лекарственными препаратами, а также высокоэффективными препаратами за счет государства.

В 2016 году создана первая горячая линия по редким заболеваниям для специалистов здравоохранения, которая доступна в рабочие дни с 9.00 до 18.00 по номеру 8 701 233 77 03.

 

Метки

Похожие статьи

Закрыть